La Fundació Puigvert i l’Hospital de Sant Pau realitzen per primera vegada a Espanya el diagnòstic genètic preimplantacional en una portadora del BRCA

La Fundació Puigvert i l'Hospital de Sant Pau, en col·laboració amb Reprogenetics Spain SA, han realitzat per primera vegada a Espanya un diagnòstic genètic preimplantacional (DGP) per evitar la transmissió d'una mutació del gen BRCA1, que implica un alt risc de patir càncer de mama i ovari. El procediment ha finalitzat amb el naixement d'un nadó sa no portador de la mutació genètica.

El mes d'abril de 2009, la Comissió Nacional de Reproducció Humana Assistida va autoritzar per primera vegada a Espanya el procediment en comprovar que la mare presentava antecedents familiars de càncer de mama i ovari d'aparició precoç i alta mortalitat, i en confirmar-se la presència d'una mutació en el gen BRCA1 en el seu genoma.

Abans de començar el procediment, va ser necessari posar a punt el protocol de detecció de la mutació en el cas particular de la parella. A continuació es va realitzar el cicle de fecundació in vitro i el diagnòstic genètic preimplantacional, que es va dur a terme entre febrer i març de 2010. Es van transferir dos embrions que no eren portadors de la mutació del gen i el mes de desembre de 2010 va néixer el nadó, lliure de mutació familiar.

L'important avenç aconseguit amb aquesta tècnica ha estat possible gràcies al treball conjunt que realitzen els Serveis de Ginecologia i d'Oncologia de l'Hospital de Sant Pau i els Serveis de Laboratoris i d'Andrologia de la Fundació Puigvert, així com a la participació de Reprogenetics, laboratori especialitzat en diagnòstic genètic preimplantacional. L'èxit en aquest tractament suposa un futur esperançador per a altres parelles que es troben en situacions similars.

Què és el diagnòstic genètic preimplantacional (DGP)?

El diagnòstic genètic preimplantacional (DGP) permet la detecció d'anomalies genètiques en l'embrió abans de la seva implantació a l'úter matern. A partir de l‘anàlisi de l'ADN d'una o dues cèl·lules d'un embrió cultivat in vitro se seleccionen els embrions sans per a una determinada malaltia o alteració genètica coneguda a la família. El DGP està especialment indicat en individus portadors d'alteracions cromosòmiques o genètiques diagnosticats de malalties hereditàries greus incurables i amb alta probabilitat de transmetre-les a la descendència.

Sobre el Programa de Reproducció Assistida Fundació Puigvert – Hospital de Sant Pau

Actiu des de l'any 1985, ha estat el primer de la sanitat pública catalana a tenir un banc de semen, a practicar inseminacions artificials i criopreservació de semen en pacients masculins oncològics. L'any 1987 ja va donar com a fruit el primer embaràs mitjançant tècniques de reproducció assistida de la xarxa pública catalana. Actualment practica més de 1.000 a l'any cicles d'inseminació i més de 500 de fertilització in vitro en les seves diferents modalitats. Va començar a fer diagnòstics genètics preimplantacionals l'any 2002.

Susanna Armengol Araujo, cap de comunicació i imatge de la Fundació Puigvert.