María y Josele dos atletas contra el Síndrome de Rett
El Síndrome de Rett es un desorden neurológico severo causado por la mutación de un gen llamado MECP2, en al menos un 70% de los casos, que se halla localizado en el cromosoma X y que afecta a niñas. Las causas fisiológicas del Síndrome de Rett no se conocen aun, pero ha supuesto un gran avance el reciente descubrimiento de su causa genética. Estudios epidemiológicos actualizados reportan una prevalencia de 1/10.000 de recién nacidas, siendo la causa de retraso mental más frecuente en niñas después del síndrome de Down.
Este trastorno neurológico de base genética, descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett, se caracteriza por un periodo de desarrollo aparentemente normal durante los primeros 6-18 meses de vida y seguido por una regresión de las funciones adquiridas a nivel motor, con pérdida del lenguaje, conducta autista, apraxia de la marcha, espasticidad progresiva, epilepsia, detención del crecimiento del perímetro craneal y la presencia de estereotipias características de lavado de manos.
Hasta ahora no existen fármacos que hayan conseguido con éxito mejorar los síntomas del Síndrome de Rett, excepto la medicación para el control de las convulsiones. Se recomienda una fisioterapia lo más precoz e intensa posible para prevenir: escoliosis, rigidez, pie equino, etc., y favorecer la movilidad. También la terapia musical considerada como medio para comunicarse y la hidroterapia.
Desafortunadamente, la enfermedad no tiene curación en la actualidad. Sin embargo, proyectos de investigación que se quieren poner en marcha abren la puerta a la esperanza. Como el de la Fundació Sant Joan de Déu que necesita de financiación para impulsar el proyecto Diagnóstico genético del síndrome de Rett: primer paso para una terapia farmacológica. Estudio en los genes implicados y correlación fenotipo-genotipo que lidera la Dra. Mercè Pineda (http://www.fsjd.org/cas/recerca_projectes_rett.php).
Por ello Josele Ferrer, padre de Maria, correrá en la Marató de Barcelona con su hija en el cochecito para recaudar fondos para el proyecto de investigación del Síndrome de Rett que quiere impulsar la Fundació Sant Joan de Déu. Esperan conseguir 1€ por cada metro de la carrera, es decir 42.195€ para la investigación de esta enfermedad. Josele forma parte de la Asociación Valenciana de esta enfermedad y es el artífice de la web Mi Mundo Rett (http://www.mimundorett.com).
También en el marco de la Marató, la Associació Catalana de la Síndrome de Rett montará un estand a mitad de la carrera para repartir información y sensibilizar sobre la enfermedad (Passeig de Gràcia con Rosselló – Estand Nº 6).
La cita con Josele y María, es el próximo domingo 7 de marzo en la Marató de Barcelona.
Más información: Mercè Tura – Responsable de Fundraising de Obra Social Sant Joan de Déu – Tel. 676 996 522.
